USA, MODIFICATO DNA SU UN PAZIENTE AFFETTO DA MALATTIA RARA

DI CHIARA FARIGU

 

Da 44 anni Brian convive con una rara malattia metabolica chiamata “sindrome di Hunter”, una patologia che colpisce meno di 10mila persone al mondo e che non lascia scampo: la maggior parte di chi ne è affetto muore giovane. Chi ne soffre manca di un gene che produce un enzima che scinde certi carboidrati, tecnicamente è nota come malattia lisosomiale. Macrocefalia, ritardo mentale, disturbi dell’umore oltre che del carattere che sviluppano un’aggressività anormale sono le peculiarità che la caratterizzano. A queste si aggiungono diverse complicanze, frequenti raffreddori e otiti, paresi facciali, perdita di udito, problemi cardiaci, respiratori e dell’apparato digerente, problemi alle ossa e alle articolazioni, ma anche alla pelle e agli occhi, i più frequenti.
Una non vita per questi pazienti per i quali la speranza di viverla a lungo è davvero poca.

Lo sa bene Brian, che da molto tempo non riesce più a svolgere la sua professione di chef. Perché non prestarsi, dunque, ad un esperimento che potrebbe rivelarsi LA soluzione per se stesso e per altri come lui? “Voglio assumermi questo rischio” ha dichiarato il giovane nel sottoporsi ad un intervento che agisce direttamente nel suo DNA, modificandolo permanentemente. Una tecnica innovativa di pura ingegneria genetica, usata per la prima volta a Oakland, in California, che, se avrà il riscontro sperato, potrà essere adottata per curare altre malattie.
Fra tre mesi il responso. “Se questa nuova tecnica funziona, sarà come mandare dentro il corpo un micro-chirurgo che inserisca il gene esattamente dove deve andare”, hanno spiegato i medici dopo l’intervento. Col risultato di debellare completamente la malattia.

Senza entrare nei tecnicismi dell’intervento, gli scienziati hanno introdotto nel corpo di Brian miliardi di copie di un gene correttivo attraverso uno strumento genetico, dette forbici molecolari, che hanno il compito di tagliare il DNA in un determinato punto. Correttivo che se funziona, come le prove di laboratorio hanno dimostrato, metterà in soffitta il gene malato.
Un rischio, come ha sottolineato Brian, che val bene la pena di correre. Una tecnica innovativa che ha suscitato, com’era prevedibile, qualche polemica, visto che va a modificare il DNA. Ma qui, avvertono gli scienziati si tratta di correggere solamente ciò che è malato, tagliando il vecchio per sostituirlo col nuovo e solo in quel punto preciso. Una speranza per Brian che ha subito oltre 26 interventi chirurgici a causa delle complicanze del morbo. Per lui e per gli altri come lui. Per tornare a vivere.

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