JACOPO E L’OSTEOGENESI IMPERFETTA: QUANDO LE OSSA SI ROMPONO TROPPO FACILMENTE

Cristina Piloto

Jacopo è un bambino affetto da una grave patologia genetica, l’osteogenesi imperfetta, una grave malattia del sistema osseo che colpisce un neonato su 20000.
Tale sindrome è carico di una delle proteine più importanti della matrice organica dell’osso, ovvero il collagene di tipo I, che negli individui affetti è scarsamente sintetizzata a causa di difetti ed alterazioni nei geni e negli enzimi deputati alla sua biosintesi.
La trasmissione può essere sia autosomica dominante (ovvero si manifesta sicuramente quando è presente il gene, e quindi almeno uno dei genitori né è affetto, e la probabilità di passarla ai figli è del 50% o addirittura del 100%) oppure autosomica recessiva (in questo caso non si manifesta sicuramente nei genitori, ma solo qualora siano presenti entrambi gli alleli recessivi – ovvero le due componenti geniche che determinano l’espressione o no del fenotipo -), e in questo caso la trasmissione ai figli può essere del 25% qualora entrambi i genitori abbiano l’allele recessivo ma non manifestino la malattia.
Il collagene di tipo I è fondamentale per dare elasticità e flessibilità all’osso (basti pensare che le ossa di un cadavere sono molto dure, perché la componente inorganica permane, anche dopo la morte, ma perdono completamente la matrice organica, e risultano pertanto particolarmente fragili e soggette a rompersi molto facilmente).
Non sorprende quindi che gli individui affetti da tale sindrome, siano precocemente e frequentemente soggetti a fratture e dolori ossei, anche senza apparenti traumi gravi.
Per questo infatti Jacopo ha presentato fin da piccolissimo, rotture improvvise con movimenti assolutamente fisiologici, di femore e scapola e, manifestava già da neonato, dolori lancinanti alla struttura ossea.
L’età di esordio infatti dipende poi dalla gravità della malattia. La diagnosi post-natale si effettua tramite tecniche radiografiche e densitometria ossea. La diagnosi può essere sospettata in epoca prenatale mediante ultrasonografia e/o confermata dalle analisi molecolari sugli amniociti o sui villi coriali, se è stata identificata la mutazione-patogenetica nella famiglia.
Quello che colpisce della storia di Jacopo, è la sua incredibile forza d’animo, nonostante i problemi che la malattia comporta, va a scuola quotidianamente, ha un’intelligenza viva e vitale, sogna di fare il calciatore, come la stragrande dei bambini della sua età, ma per ora deve accontentarsi della piscina, dove i rischi e le sollecitazioni meccaniche sono notevolmente inferiori.
Sebbene quindi non possa per esempio praticare l’ora di educazione fisica insieme ai suoi compagni, Jacopo è tale e quale a tutti i suoi amici, e anzi dotato di una spiccata sensibilità e capacità di reagire.
Fino ad ora la terapia che viene adottata è quella dei bifosfonati, una classe di farmaci che impediscono il riassorbimento osseo (processo che comporta la solubilizzazione della matrice inorganica e la digestione enzimatica della matrice organica, e che viene utilizzato dal nostro organismo in carenza di calcio ematico e per modulare il normale turn over delle cellule, ma che va a indebolire ulteriormente una struttura già soggetta ad osteoporosi, come in questo caso). Inoltre durante tutta la vita del paziente, è fondamentale la prevenzione di vitamina D e calcio, ed eventualmente sono necessari eventi chirurgici per la correzione delle deformità scheletriche e della colonna, nonché delle eventuali fratture. La fisioterapia precoce migliora l’autonomia del paziente attraverso la valutazione dei deficit motori, la riduzione del rischio di cadute e la promozione dell’attività fisica.
Quello che poi è fondamentale è far crescere i bambini affetti da tale patologia il più possibile naturalmente, proteggendoli ovviamente da rischi e traumi, a cui a differenza degli altri, sono costantemente sottoposti, sottolineando che le terapie a oggi disponibili possono attenuare i sintomi permettendo una vita quanto più vicina alla fisiologica normalità.