L’ITALIA SI ILLUMINA DI VERDE PER LE MALATTIE MITOCONDRIALI

DI MONICA TRIGLIA

Il mondo si accende di verde per sensibilizzare ciascuno di noi sulle malattie mitocondriali.

Accade sabato 22 settembre a conclusione della settimana mondiale dedicata a questo tipo di patologie, promossa in Italia da Mitocon (www.mitocon.it), l’associazione che è il principale riferimento per i malati e le loro famiglie.

La Marina Militare, che ha aderito all’iniziativa, illuminerà di verde, colore simbolo delle malattie mitocondriali, edifici e unità navali. A La Spezia si accenderanno la Porta Principale dell’Arsenale insieme al Cacciatorpediniere Caio Duilio. A Roma Palazzo Marina e la Caserma Grazioli Lante. A Taranto il Castello Aragonese (nella foto a sinistra in alto, sopra il titolo) e la Porta Principale dell’Arsenale Vecchio. A Brindisi il Castello Svevo. In Sicilia la stele della Madonnina di Messina, il Centro Sportivo di Augusta e il Comando delle Forze da pattugliamento per la sorveglianza e la difesa costiera (Comforpat).

Sempre sabato, gli arbitri del Top 12 del Rugby, massima competizione rugbistica nazionale, scenderanno in campo al motto di “We can tackle MITO” (placchiamo le malattie mitocondriali).

Testimonial della giornata l’arbitro internazionale di rugby Maria Beatrice Benvenuti (nella foto a destra in alto, sopra il titolo): «Da donna di sport ho subito pensato che questa fosse una partita speciale, unica, dove vale la pena scendere in campo al volo. E come in tutte le partite in cui si hanno dei compagni di squadra, anche io ne ho uno fortissimo, “un grande mito combattente” che vive all’Aquila e con cui condivido sempre le mie più grandi vittorie. Così ho deciso di mettermi gli scarpini, prendere il mio fischietto e dare un bel cartellino rosso alle malattie mitocondriali! Il sostegno, la condivisione e la solidarietà solo alcuni dei valori che ci uniscono in questa piccola grande battaglia. Beh, io questi valori non li vivo solo in campo, ma anche fuori e questa volta ho voluto farlo al fianco dei miei amici di Mitocon».

Le malattie mitocondriali sono tra le patologie genetiche rare quelle più diffuse nell’uomo. Si stima che ne sia colpita 1 persona su 5.000, molte delle quali bambini nei primi anni di vita, ma i sintomi possono insorgere nell’adolescenza e nell’età adulta. Si tratta di malattie ereditarie causate da alterazioni nel funzionamento dei mitocondri, gli organelli delle cellule che provvedono alla produzione dell’energia utilizzata dal nostro organismo.

Le mutazioni genetiche che colpiscono i mitocondri riducono drasticamente la produzione dell’energia così l’organismo si ammala in modo progressivo. Gli organi più frequentemente coinvolti sono quelli che richiedono un maggior fabbisogno energetico: il sistema nervoso, il cuore, i muscoli. Ma possono essere interessati, in diverse combinazioni ed entità, anche la vista, l’udito e altri organi e apparati.

Per la medicina le malattie mitocondriali rappresentano ancora un rebus, nonostante la ricerca in questi anni abbia fatto passi da gigante. Oggi, solo la metà dei pazienti ha una diagnosi genetica e non esiste ancora una cura risolutiva.

Mettere in Rete pazienti, medici e ricercatori e riunire i pazienti sotto un unico osservatorio è fondamentale e non facile, come sempre accade per le malattie rare. Per questo Mitocon è stata fondata nel 2007 da un gruppo di genitori di bambini mitocondriali, con lo scopo di fornire supporto ai malati e diventare un elemento di raccordo tra i pazienti e la comunità medica e scientifica.

Nel 2012 Mitocon è stato uno dei membri fondatori di International Mito Patients (IMP) (www.mitopatients.org), network internazionale di associazioni di persone con malattie mitocondriali.

A Mitocon fa riferimento anche Sara, una bella ragazza di 26 anni (nella foto qui sotto).

Sara vive a Padova con i genitori e una sorella. La malattia la limita nel camminare e nel fare qualsiasi sforzo. «Sono consulente del lavoro e ho un impiego in un ufficio» racconta «dove tutti mi aiutano e dove mi trovo bene. Ho scoperto di essere malata intorno agli 8 anni, quando mi sono accorta che qualcosa non andava. Facevo fatica a correre con gli altri bambini e mi stancavo subito in ogni occasione. La prima diagnosi è stata asma da sforzo, poi mi hanno mandato da uno psicologo. A Trieste, in un ospedale pediatrico, hanno finalmente capito qual era il mio problema. Ma sono occorsi tre anni per avere la diagnosi giusta».

Vivere con questa malattia non è semplice anche nei rapporti umani. «La gente non sempre capisce, io ho il contrassegno invalidi e parcheggio la mia auto nei posti riservati. C’è chi commenta: “Ecco una che se ne approfitta”». Amarezze che Sara supera grazie all’affetto degli amici e all’amore dei genitori e della sorella. E grazie anche all’associazione Mitocon: «Aiuta a trovare i fondi per la ricerca, e ci riunisce tutti in un’unica famiglia dove ci si capisce l’uno con l’altro. Io non sono una che si butta giù» aggiunge «e supero i momenti difficili. Ai ricercatori impegnati a trovare una cura al mio male chiedo di riuscire a farmi vivere una vita la più normale possibile. Il mio sogno? Guarire».